Toinen raskauteni keskeytettiin
- Edwardin syndrooman vuoksi
Mitä 18-trisomia tarkoittaa?
Kromosomimuutos eli trisomia syntyy yleensä sukusolujen hedelmöityksen aikana tai alkion varhaisen solunjakautumisen häiriönä. Trisomiassa kahden kromosomin sijaan yhteen tai joskus useampaan kromosomiin on häiriön vuoksi tullut kolme kromosomia.
Yleisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia, kun kromosomissa 21 esiintyy yksi ylimääräinen kromosomi. Tällöin Downin oireyhtymästä kärsivillä on normaalin 46 kromosomin sijaan 47 kromosomia.
Huomattavasti 21-trisomiaa vaikeampia kehityshäiriöitä ja rakenteellisia poikkeavuuksia aiheuttavat 18-trisomian kromosomimuutokset. Edwardin syndroomasta kärsivillä on kromosomissa 18 yksi ylimääräinen kromosomi, joka aiheuttaa vakavia epämuodostumia esimerkiksi kasvoissa, kaikissa raajoissa, sormissa, silmissä, ruuansulatuskanavassa, munuaisissa, virtsateissä ja 90 %:ssa tapauksista myös sydämessä. Haasteena voi myös olla napanuoratyrä, jolloin suolistoa työntyy vatsaontelon ulkopuolelle.
Yli 95 % raskauksista, joissa sikiöllä on todettu Edwardin syndrooma, päättyy luonnollisesti keskenmenoon, mutta se voi tapahtua hyvin myöhäisessä vaiheessa raskautta. Synnytykseen asti selvinneistä 18-trisomialapsista moni menehtyy vakavien komplikaatioiden vuoksi parin päivän sisällä, ja 90 % kuolee ensimmäisen vuoden aikana.
Kirjoittaja: Riia Siivikko, kätilö
Edwardin syndrooman vuoksi keskeytetty toinen raskauteni
Varotan näin alkuun, tarinani on melko pitkä. Halusin kirjoittaa ja kertoa kaikesta, koska kun itse aikoinaan järkyttyneenä etsin verkosta tietoa Edwardin syndroomasta, sitä löytyi hyvin vähän.
Kun olin toista kertaa raskaana, sain raskausviikolla 12 ultraäänitutkimuksessa järkyttäviä uutisia sikiön hyvinvoinnista. Mittarissa oli 40 vuotta, joten olin itse ymmärtänyt, että riski Downin oireyhtymälle oli huomattava. Olin sitä jo siis etukäteen osannut pelätä. Olin koko alkuraskauden aikana hyvin tarkka siitä, että emme kertoneet raskaudesta kenellekään.
Mieheni halusi monta kertaa raskauden edetessä kertoa asiasta, mutta minä aina viime tingassa kielsin. Esikoista odottaessamme kerroimme läheisille jo viikon 8 jälkeen. En osaa sanoa miksi, mutta jostain syystä sisälläni oli tunne, että tästä toisesta raskaudesta emme saisi iloita liian aikaisin.
Olimme varhaisraskauden ultraäänitutkimuksessa, kun mittauksia tehdessään kätilön kasvoille ilmestyi huolestunut ilme. Ennen kuin kuulin tuloksista, tiesin jo saavamme huonoja uutisia.
"Mieheni kertoi jälkikäteen, että hänellä oli niin iso pala kurkussa, että ei kyennyt puhumaan."
Hän pystyi vain hiljaa pidättelemään itkuaan. Mieheni kysyi minulta, miten ihmeessä pysyin niin rauhallisena ja esitin vain määrätietoisesti kätilölle lisäkysymyksiä löydöksistä. Minulla ei silloin ollut hänelle, eikä missään vaiheessa jälkikäteen, muuta vastausta kuin "minä tiesin jo".
Tulokset
Sikiön niskapoimu oli seitsemän millimetriä, kun sen kuuluisi olla alle kolme. Vatsan ja koko vartalon ympärillä oli turvotusta. Napanuoran kohdalla oli epäselvää, oliko se kiinnittynyt kunnolla. Saimme kätilöltä lähetteen sikiötutkimusyksikköön, jossa lääkäri tekisi uuden ultraäänitutkimuksen ja määräisi lisätutkimuksiin.
Olen yleensä aika herkkä ja itken kyllä vaikeissa tilanteissa. Kätilön vastaanottohuoneessa iskenyt rauhallisuus jatkui, eikä poskillani valunut kyyneliä. Tutkimus oli keskellä päivää, joten päätin palata takaisin työpaikalleni ja sen jälkeen normaaliin tapaan hakea esikoisemme päiväkodista. Mieheni kysyi useaan kertaan, pärjäänkö, ja vakuutin joka kerta, että kyllä.
"Hengitin syvään ja astuin sisään toimistoon kuin mitään ei olisi tapahtunut."
Kukaan ei tietenkään tiennyt raskaudestani, joten jatkoin työtä muutaman tunnin täysin normaalisti, mutta samalla tuntui kuin en olisi ollut edes paikalla. Myöhemmin olen ajatellut, että varmaan jonkinlainen shokkireaktio tekee sen, että ihminen jatkaa robottimaisesti omia toimintojaan.
Keskustelut ennen raskautta
Olimme mieheni kanssa jo vuosia aikaisemmin, kun suunnittelimme esikoistamme, käyneet keskustelut mahdollisesta raskauden keskeyttämispäätöksestä. Tilannetta on toki mahdoton ymmärtää ja käsittää ennen kuin siihen itse joutuu, mutta etukäteen käydyt keskustelut ja yhteiset päätöksemme auttoivat meitä olemaan vahvoja."Tunsimme molemmat, että keskustelut on jo käyty. Nyt meidän pitää vain kaikista tunteista huolimatta kyetä toimimaan."
Joku toinen olisi varmaan tässä tilanteesta vasta aloittanut pohtimisen ja päätöksenteon, mutta se ei sovi minulle, eikä oikeastaan myöskään miehelleni. Syyt, miksi olimme käyneet keskustelut jo etukäteen, olivat meille selviä. En halunnut keskellä kriisiä ja raskaushormonien tunnemyrskyssä tehdä päätöksiä, jotka vaikuttaisivat loppuelämäämme.
Kun olimme aikoinaan päätöksemme tehneet, meitä oli vain kaksi. Illalla tyttäreni istui sylissäni, ja ymmärsin, että päätös ei koskenut enää vain meitä kahta.
"Myös esikoisemme tunteet ja tarpeet tulisi huomioida sekä se, miten jatkunut Edwardin syndrooman raskaus olisi vaikuttanut häneen."
Tyttäreni ei tässä vaiheessa tiennyt mitään, mutta olisi tietenkin raskauden edetessä ymmärtänyt, että vauva olisi ehkä tulossa. Hänen surunsa ja pettymyksensä todennäköisen luonnollisen keskeytymisen myötä olisi valtava. Jos lapsi selviäisi synnytykseen, tyttäremme suru pienen sisaruksen kuoleman jälkeen olisi suuri.
Lisäksi hän itse oli vielä niin pieni, että tarvitsi meidän resurssejamme auttamaan ja myös tukemaan häntä hänen omassa kehityksessään. Istuin hiljaa ja pidin tytärtäni kauan sylissäni. Halusin tuntea hänen lämpönsä ja tuoksunsa, hän oli elossa, hän voi hyvin ja hänen kehityksensä jatkuu. En ollut varmaan ikinä ymmärtänyt olla niin kiitollinen siitä, että tyttäreni oli sylissäni kuin sillä hetkellä olin.
Jatkotutkimukset ja lääkärinkäynti
Parin päivän päästä meillä oli sairaalassa jatkotutkimuksia varten lääkärinkäynti. Miehelläni oli työmatka, jonka hän halusi perua, mutta minä kielsin. Perustelin, että tiedämme jo, mitä on tapahtunut. Nyt pitää vain toimia, jotta raskaus saadaan keskeytettyä. Oikeastaan halusin mennä sairaalaan yksin. Tiesin, mitä minun tulee tehdä ja pidin omat tunteeni kurissa. Astuin ensimmäisen kerran sisään synnytyssairaalan ovista esikoisemme syntymän jälkeen.
"Viime kerralla kävelin ulos vastasyntyneen vauvan kanssa, mutta seuraava käyntini tulisi olemaan jotain ihan muuta."
Ennen kuin raskaus oli keskeytetty, jouduin käymään sairaalassa kolme kertaa. Jokaisella kerralla koin, että lääkärit ja hoitohenkilökunta eivät oikein tienneet, miten suhtautua minuun, kun olin niin rauhallinen ja päättäväinen. Raskaus oli kestänyt yli 12 viikkoa, joten keskeytyspäätös piti hakea Valviralta (Sosiaali- ja terveysalan valvontavirastosta).
Tämä oli kuitenkin vain byrokraattinen muodollisuus. Nykyisen lainsäädännön mukaan sikiöperuste riittää keskeyttämispäätökseen jopa viikolle 24 asti, kun luotettavalla tutkimuksella on todettu vaikea sikiön sairaus tai rakenteellinen poikkeavuus.
Lääkärin ultraäänitutkimuksessa vahvistuivat samat löydökset, joita hoitaja oli aikaisemmin tehnyt. Niiden lisäksi sikiön sydän ei näyttänyt ihan normaalilta. Sain myös yhdistelmäseulan tulokset, joissa oli todettu riski Downin lisäksi useaan muuhun eri kehitysvammaan. Tässä vaiheessa yksi mahdollinen kromosomipoikkeavuus oli trisomia 18, mutta varmuutta ei vielä ollut.
NIPT-tutkimus
Julkisella puolella tarkempia kromosomitutkimuksia tehdään vasta yhdistelmäseulonnassa havaitun kohonneen riskin jälkeen. NIPT-tutkimuksen olin jo itse maksanut ja otattanut verinäytteen viikolla 11 yksityisellä lääkäriasemalla (lue lisää NIPT-tutkimuksen sisällöstä). Sen tuloksia en vielä ollut tässä vaiheessa saanut. Sikiötutkimusyksikössä minulle tarjottiin erilaisia kromosomitutkimuksia, kuten NIPT sekä sikiö- ja lapsivesitutkimus.
"Kieltäydyin lisätutkimuksista, koska kaikkien osalta tulosten saaminen kestäisi pari viikkoa, enkä halunnut enää pitkittää asiaa."
Ultraäänitutkimuksen tehneen lääkärin lisäksi minut ohjattiin perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärille sekä raskauden keskeytystä suunnittelevalle kätilölle. Jokaiselle sain vuoron perään vakuuttaa, että ymmärrän, mitä olen tekemässä ja haluan todella edetä näin. Sanoin, että näen itse ultraäänikuvien tuloksista, että on täysin mahdotonta, että meille voisi syntyä terve lapsi.
Tuntui, että kaikki kyseenalaistivat, olinko varma päätöksestäni. Yritin myös kertoa, että meillä on ihana terve tyttö kotona, ja olen hänestä ikionnellinen ja kiitollinen. Usealla ystävälläni ei ole toiveista huolimatta yhtäkään lasta. Koin jatkuvat ja jatkuvat selitykset ja perustelut raskaiksi. Halusin edetä niin nopeasti kuin mahdollista ja tuntui, että jouduin olemaan todella kova, jotta toiveeni toteutuisi. Koin sen jopa ehkä loukkaavana, että kykyäni tehdä päätöksiä ei arvostettu.
Ennen kuin lopulta pääsin sairaalaan raskauden keskeytykseen, oli ensimmäisen ultraäänitutkimuksen shokkipäivästä kulunut jo puolitoista viikkoa. Joka päivä tuntui, että tilanne kesti liian kauan. Halusin vain saada pois kehostani sisälläni täysin väärällä tavalla kasvavan sikiön ja aloittaa surutyön. En kyennyt sitä tekemään niin kauan kuin tiesin, että sisälläni sykkii vielä sydän.
Kerroin yksityiselle lääkäriasemalle tilanteesta ja kyselin NIPT-testin tuloksia. Gynekologi oli erittäin avulias ja sai painostettua laboratoriota. Saimme tietää päivää ennen raskauden keskeytystä, että sikiöllä oli 99 %:n varmuudella 18-trisomia eli Edwardin syndrooma. Lähes täysi varmuus siitä, kuinka vakavasta kehitysvammasta oli kyse, oli helpottava tieto. Olisin kuitenkin edennyt keskeytyksen kanssa myös ilman tätä tietoa.
Raskauden keskeytys sairaalassa
Päivää ennen itse toimenpidettä sain sairaalassa ensimmäisen lääkkeen suun kautta (mifepristonitabletin), joka aloittaa raskaudenkeskeytyksen pehmittämällä kohdunkaulaa ja lisäämällä kohdun supistusherkkyyttä. En saanut lääkkeestä mitään sivuvaikutuksia.
Käynnissä järkyttävintä oli, kun taas tuntui siltä kuin olisin kuulustelussa, ja papereita täytettiin. Vastasin, että emme halua nähdä sikiötä, emmekä järjestä mitään hautajaisia. Katsoin silmät pyöreänä, kun kätilö puhui pienokaisesta sekä antoi mukaan hautajaisinfoa sisältävän paperikasan.
Kuulumme kirkkoon, mutta en voi väittää olevani erityisen uskovainen. Meille sikiössä todetut kromosomihäiriöt ovat biologiaa, ja on täysin luonnollista, että kehitys ei aina suju optimaalisesti. Kun kyse oli näin vakavasta kehitysvammasta, en edes ajattele keskeytyspäätöstä aborttina, vaan se oli keskenmeno, jota lääketieteellisesti nopeutimme. Päätöksen vuoksi vältyimme oman kehoni osalta suuremmilta komplikaatioilta sekä suuremmalta surulta myöhemmässä vaiheessa.
Aamulla lähdimme mieheni kanssa sairaalaan, ja koko päivä oli suurimmaksi osaksi odottelua, jonka toivoimme olevan pian ohi. Sain heti aamusta toisen lääkkeen, misoprostolitabletit, jotka laitetaan sisälle emättimen pohjukkaan. Noin neljän tunnin kuluessa lääkkeen kuuluisi käynnistää keskenmeno. Reilun kolmen tunnin jälkeen alkoivat suunnilleen puolituntia kestäneet rajut supistukset, jotka päättyivät kohdun tyhjennykseen.
"Istuin astialla ja allani oli kaarimalja, jonne sisältö haluttiin tutkimuksia varten."
Tunsin toki, että joku möykky tuli ulos, mutta kokonaisuudessaan sisältö oli aika pientä. Laitoin kannen kiinni, ja kätilö vei astian mukanaan. Valitettavasti koko istukka ei ollut vielä tullut ulos, joten jouduimme jäämään vielä sairaalaan kymmeneksi tunniksi. Lopulta noin seitsemän tunnin jälkeen keskenmenosta tehtiin kaavinta.
Työpaikallani olivat juuri olleet isot YT-neuvottelut, joten kukaan ei tiennyt siellä asiasta mitään. Olin sanonut, että teen kyseisenä päivänä etätöitä kotona. Kaavinnan vuoksi minulla ei ollut vuotoja, ja fyysinen vointini oli hyvä, joten menin toimistolle heti seuraavana päivänä. Äidilleni olin joutunut kertomaan asiasta muutama päivä ennen toimenpidettä, koska tarvitsimme apua esikoisemme hoitamisessa. Muuten vaikenin edelleen asiasta.
Raskauden keskeytyksen jälkeen tunsin valtavan helpotuksen, odottelu oli ohi ja nyt se oli tehty.
Tiesin, että alkaa olla aika käsitellä menetystä, mutta mieleni ja kehoni olivat edelleen jonkinlaisessa taistelumoodissa. Noin viikko keskeytyksen jälkeen ajoin aamulla yksin autollani töihin ja tuttuun tapaan kuuntelin aamuradiota.
Yhtäkkiä radiosta alkoi soimaan Anna Puun esittämänä biisi Mestaripiirros. Laulun sanat porautuivat syvään sisälleni ja jouduin pysäyttämään autoni tien sivuun.
Kyyneleet alkoivat valua biisin edetessä ja lopulta vain itkin, itkin ja itkin. Soitin miehelleni, joka oli jo töissä, ja aluksi hän todella huolestui, kun en itkun seasta saanut sanottua mitään. Lopulta sain sanottua itkun keskellä "meille ei tullut mestaripiirrosta, meidän tuleva lapsi kuoli". Itkin ja puhuimme, rauhoituin ja taas itkin. Lopulta kyyneleet loppuivat, ja pääsin jatkamaan matkaa töihin.
Seuraavien kuukausien aikana puhuin asiasta ystävieni ja sukulaistemme kanssa. Moni muistutti, että en saa olla liian urhea, vaan pitää muistaa myös käsitellä surua. Ja kyllä sitä myös tein, samalla kun jatkoin elämää eteenpäin ja mietin, mitä seuraavaksi teemme. Keskeytyspäätöstä en ole kuitenkaan missään vaiheessa kyseenalaistanut tai katunut.
Annan myös itselleni edelleen tilaa miettiä asiaa, jos siltä tuntuu. Ja kun Mestaripiirros-päivänä astuin sisään toimistollemme, kaikki kyllä tällä kertaa näkivät, että jotain järkyttävää oli tapahtunut.
Kirjoittaja: Sari Järvinen, lue lisää Sarin blogia osiossa "Raskaus ja vauva"
.Lisätietoa asiasta ja tiedon lähteet:
Trisomia 18, Duodecim, Terveyskirjasto
Trisomia 18, Harvinaiskeskus Norio
Alkuraskauden kromosomitutkimukset, Terveyskylä, Naistalo.fi
Sikiölääketieteen keskus, Terveyskylä, Naistalo.fi
Raskaudenkeskeytys, Duodecim, Käypä hoito
Raskaudenkeskeytys (ohje potilaalle, kesto yli 12 viikkoa), Duodecim, Käypä hoito,