NIPT-testin tulokset jännittää

NIPT-testin avulla voidaan ilman keskenmenon riskiä tutkia äidin verinäytteestä yli 99 % tarkkuudella poikkeavuuksia kromosomeissa 13, 18 ja 21. Testi voi myös antaa vastauksen sikiön sukupuolesta, jos näin itse toivoo.

Ensimmäisen raskauteni aikana testiä ei vielä ollut, mutta toisen raskauteni aikana kävin itse yksityisesti ottamassa NIPT-testin viikolla 11. Omalla kohdallani jo ikäni vuoksi munasolun kromosomipoikkeavuuksien riski oli suurentunut.

Kromosomimuutos eli trisomia syntyy yleensä sukusolujen hedelmöityksen aikana tai alkion varhaisen solunjakautumisen häiriönä. Trisomiassa kahden kromosomin sijaan johonkin kromosomiin on häiriön vuoksi tullut kolme kromosomia. 

Yleisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia, jolloin Downin oireyhtymästä kärsivillä on normaalin 46 kromosomin sijaan 47 kromosomia. Tällöin kromosomissa 21 esiintyy yksi ylimääräinen kromosomi. Down-lasten kunto syntyessä on hyvä, mutta heillä on aina kehitysvamma. Lapsilla on rakenteellisia poikkeavuuksia, joiden vaikeusaste vaihtelee.

Huomattavasti 21-trisomiaa vaikeampia kehityshäiriöitä ja rakenteellisia poikkeavuuksia aiheuttavat 18-trisomian ja 13-trisomian kromosomimuutokset. Usein niissä raskaus päättyy jo luonnollisesti keskenmenoon, joka voi kuitenkin tulla melko myöhäisessä vaiheessa raskautta. 

Suurin osa syntyneistä 18- ja 13-trisomialapsista kuolee parin päivän jälkeen, ja vain muutama pystyy elämään edes vuoden. Lue lisää Edwardin syndrooman raskaudestani.

NIPT-testin tulokset

Aikaisemmin keskeytetyn 18-trisomiaraskauden vuoksi odotin tällä kertaa NIPT-testin tuloksia kuin kuuta nousevaa. Onnekseni sain jo loppuviikosta ahdistusta vapauttavan puhelun. Myös tämän kromosomihäiriöiden seulontatulos oli normaali 😊. 

Sikiön trisomiatutkimus osoitti, että sillä ei ole kohonnutta riskiä kromosomien 21, 18 tai 13 trisomialle. Saimme myös tietää, että sikiö on tyttö.

Itselleni ei ole ollut merkitystä, odotanko tyttöä vai poikaa. En oikeastaan ole edes pystynyt päättämään kumpaa sukupuolta olisin edes salaa itse toivonut. Tytöillä on omat hyvät ja huonot juttunsa, ja sama pätee myös poikiin. Esikoisemme on tyttö, ja häntä odottaessani tiesimme rakenneultraäänitutkimuksen jälkeen noin viikolla 20, että tulossa on tyttö. 

Silloin lausuin kliseen, että ei sillä ole väliä onko tyttö vai poika, kunhan lapsi syntyy terveenä. Hyvin vähän siinä vaiheessa ymmärsin sanomani sisältöä. Koetun kromosomihäiriön jälkeen voin sanoa käsi sydämellä, että sukupuolella ei ole väliä. No miksi sitten olen aina halunnut tietää, kumpi on tulossa?

Älä suunnittele liikaa...

Olen luonteeltani suunnittelija ja, vaikka yritän hillitä itseäni ennenaikaiselta suunnittelulta, teen kuitenkin päässäni valmisteluja tulevaan. Tämän raskauden osalta toinen syy selvittää sukupuoli on pian kuusi vuotta täyttävä esikoisemme. Ajattelimme, että jos hän tietää vauvan sukupuolen, on hänen helpompi ymmärtää jo muutenkin hänelle hyvin epäkonkreettinen asia.

Positiivisten uutisten jälkeen olimme tilanteessa, jossa voisimme kertoa raskaudesta muille ja etenkin tulevalle isosiskolle. Olen onnittelujen osalta vähän taikauskoinen ja pelkään iloita liian varhain. Vaikka kromosomihäiriötutkimusten tulokset ovat normaaleja, on vielä todella paljon asioita, jotka voivat mennä vikaan ennen kuin meille syntyy terve tyttölapsi.

Raskausuutisen jakaminen esikoisen kanssa

Kerroimme tyttärellemme raskaudesta viikonloppuna, ja se oli ihana kokemus. Hänen kanssaan raskauden jakaminen oli meille jotain uutta. Kun odotin esikoistani, olimme puolisoni kanssa kaksistaan. Lisäksi tyttäreni ei tiennyt aikaisemmasta keskeytyksestä mitään. 

Lapsi osaa niin vilpittömästi iloita, ilman aikuisten maalaamia tummia epävarmuuden pilviä. Vaikka olemme mieheni kanssa molemmat hyvin realistisia raskauteen liittyvissä asioissa, emme voineet tyttäremme myötä muuta kuin heittäytyä hänen kanssaan ihanaan odottamisen tunnelmaan. 

Lopulta huomasin, että hänelle asiasta kertominen poisti itseltäni monta epävarmuuden tunnetta siitä, miten taas jaksamme elää vauva-arkea. Totesin, että tämä on ihanaa ja jaksan mitä vaan! Lapsilta pitäisi oppia tietty huolettomuus, niin elämä olisi helpompaa myös näin aikuisena. 😊